Page 37 - FarmaNed 32
P. 37
SMA hastalığının farklı tipleri bulunuyor Doktorlar, klinik bulgular neticesinde (çocuğunuzun semptom-
Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de ise görülme sıklığı larına ve diğer teşhis çalışmalarına dayanarak) SMA hastalığından
6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tipi mevcuttur. SMA'nın tipleri, şüpheleniyorsa; teşhisi doğrulamak amacıyla kan örneği alınarak
bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır. yapılan genetik testi gerekli görebilir. Zira genetik test kromozom
Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir. 5 ile ilişkili SMA hastalığının, yani tip 1 - 4 SMA hastalığının varlığını
Tip 1 (şiddetli) SMA: SMA’nın bu türü aynı zamanda Werdnig-Hof- teşhis etmenin en kesin yoludur. SMA tanısı %95 delesyon tanısı
fmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın şe- olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bo-
kilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya zukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir.
sonrasında birkaç aylık bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar, Yaşam kalitesini iyileştirici tedavi gerekli
bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1 SMA hastalığı için bilinen kesin bir tedavi yöntemi yoktur.
SMA’nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyeti- SMA'dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın
ne sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz. Ayrıca Tip 1 yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye
SMA hastaları beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve ve hastaların yaşam kalitelerini artırmaya odaklanılır. Doktorlar
nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA hızla ilerler, hastalık neticesinde SMA tipine, durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına göre SMA
kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar. hastalığının tedavisi için en iyi seçenekleri belirleyecektir.
Tip 2 (orta seviye) SMA: Tip 1’e göre daha hafif seyreden Tip 2 Örneğin, SMA Tip 1'li çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına
SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 - 18 ay arasındaki bebeklerde gö- ve zatürreye yatkın olduklarından, tedavi akciğer fonksiyonlarını
rülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen korumaya odaklanabilir. Buna karşın, SMA Tip 3 veya 4 olan bir
ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar; hastalığın ilerleme çocuğun veya yetişkinin bakımı, kas gücünü ve hareketliliğini
hızı büyük ölçüde değişebilir. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun kol- sürdürmeye yardımcı olmak için fizyoterapiye odaklanabilir.
larından çok bacaklarını etkiler. Ayrıca bu tür hastaların ellerinde Tip 1 SMA hastaları için tedaviler; beslenme tüplerini, ventilatör-
titreme, skolyoz, güçsüzlük hali, kilo alamama da görülebilir. So- leri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir. Fizik tedavi,
lunum yolu enfeksiyonları Tip 2 SMA’da da yaygın şekilde görülür. Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal muskü-
Yaşam beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak er- ler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede
ken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.
geçirebilir.
Tip 3 (hafif) SMA: Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander veya Juvenil Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları için tedaviler ortopedik diş telleri,
Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Tip-3 SMA hastalığının tekerlekli sandalye ve fiziksel ve mesleki terapileri içerebilir.
semptomları 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimle-
ri normal olan bebeklerin SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik Spinal musküler atrofi hastalarının beyinlerinin normal şekilde
dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürü- geliştiğini bilmek önemlidir. SMA'lı birçok hasta oldukça zeki ve
sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel
yebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir. uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel
Bu tipten etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.
kullanmaya gereksinim duyabilir. Tip 3 SMA hastaları da solunum
yolu enfeksiyonları için risk altındadırlar. Hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek ve komplikas-
yonları önlemek için uygulanan tedavi seçenekleri özetle şunları
Tip 4 (yetişkin) SMA: Bu nadir görülen SMA türünün semptomları içerir:
yetişkin çağında ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi ya-
vaştır. Her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilen, çoğunlukla Ù Hastalığın neden olduğu semptomlar ve stresten kurtulma-
yaşam boyu hareket yetilerini koruyabilen Tip 4 SMA hastalarında ya odaklanan, hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalite-
hastalığın yol açtığı diğer komplikasyonlar nadir görülür. sini iyileştirmeyi amaçlayan palyatif bakım.
Ù Bazı SMA formlarında postürü iyileştirmeye, eklem hareket-
SMA’nın teşhisinde genetik test önemli sizliğini önlemeye, kas güçsüzlüğünü ve atrofiyi yavaşlat-
SSMA belirtileri ile doktora başvuran kişinin önce tıbbi öyküsü öğ- maya yardımcı olabilecek fizik tedavi.
renilir, fiziksel muayenesi yapılır. Hekim, EMG (elektromiyografi) Ù Yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla hastaların günlük ya-
veya bir kas biyopsisi isteyebilir. Ayrıca zayıflayan kaslarda kreatin şamlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek ayarlamalara
kinaz değerleri için bir kan testi yapılması istenebilir. odaklanan mesleki terapi.
35
2021 / SONBAHAR 35