Page 37 - FarmaNed 32
P. 37

SMA hastalığının farklı tipleri bulunuyor            Doktorlar, klinik bulgular neticesinde (çocuğunuzun semptom-
          Dünyada görülme sıklığı 10 binde bir, Türkiye'de ise görülme sıklığı   larına ve diğer teşhis çalışmalarına dayanarak) SMA hastalığından
          6 binde bir olan SMA hastalığının 4 tipi mevcuttur. SMA'nın tipleri,   şüpheleniyorsa; teşhisi doğrulamak amacıyla kan örneği alınarak
          bireylerde hastalığın ortaya çıkma yaşına bağlı olarak sınıflandırılır.   yapılan genetik testi gerekli görebilir. Zira genetik test kromozom
          Tip 1 ve Tip 2, SMA hastalığının en yaygın şekilde görülen türleridir.  5 ile ilişkili SMA hastalığının, yani tip 1 - 4 SMA hastalığının varlığını
          Tip 1 (şiddetli) SMA: SMA’nın bu türü aynı zamanda Werdnig-Hof-  teşhis etmenin en kesin yoludur. SMA tanısı %95 delesyon tanısı
          fmann Hastalığı olarak da adlandırılır. En şiddetli ve en yaygın şe-  olarak DNA testi sonucuyla konur. Geriye kalan %5 oranındaki bo-
          kilde görülen SMA türüdür. Tip 1 SMA genellikle doğumda veya   zukluk diğer hasar veren mutasyonlar şeklinde gelişebilir.
          sonrasında birkaç aylık bebeklerde (0-6 ay) görülür. Semptomlar,   Yaşam kalitesini iyileştirici tedavi gerekli
          bacaklarda gevşeklik ve zayıf gövde hareketi olarak belirir. Tip 1   SMA  hastalığı  için  bilinen  kesin  bir  tedavi  yöntemi  yoktur.
          SMA’nın görüldüğü kişiler çoğunlukla çok sınırlı hareket kabiliyeti-  SMA'dan etkilenen çocukların tedavi aşamalarında; hastalığın
          ne sahiptir. Tip 1 SMA hastası olan bebekler oturamaz. Ayrıca Tip 1   yol açtığı semptomları yönetmeye, komplikasyonları önlemeye
          SMA hastaları beslenmekte ve yutmakta, başlarını dik tutmakta ve   ve hastaların yaşam kalitelerini artırmaya odaklanılır. Doktorlar
          nefes almakta zorlanır. Tip 1 SMA hızla ilerler, hastalık neticesinde   SMA tipine, durumun ciddiyetine ve çocuğun yaşına göre SMA
          kasların zayıflaması, solunum yolu enfeksiyonlarına yol açar.  hastalığının tedavisi için en iyi seçenekleri belirleyecektir.
          Tip 2 (orta seviye) SMA: Tip 1’e göre daha hafif seyreden Tip 2   Örneğin, SMA Tip 1'li çocuklar solunum yolu enfeksiyonlarına
          SMA’nın belirtileri çoğunlukla 7 - 18 ay arasındaki bebeklerde gö-  ve zatürreye yatkın olduklarından, tedavi akciğer fonksiyonlarını
          rülür. Tip 2 SMA hiçbir zaman ayakta duramayan, yürüyemeyen   korumaya odaklanabilir. Buna karşın, SMA Tip 3 veya 4 olan bir
          ancak emekleyebilen çocuklarda ortaya çıkar; hastalığın ilerleme   çocuğun  veya  yetişkinin  bakımı,  kas  gücünü  ve  hareketliliğini
          hızı büyük ölçüde değişebilir. Tip 2 SMA hastalığı çocuğun kol-  sürdürmeye yardımcı olmak için fizyoterapiye odaklanabilir.
          larından çok bacaklarını etkiler. Ayrıca bu tür hastaların ellerinde   Tip 1 SMA hastaları için tedaviler; beslenme tüplerini, ventilatör-
          titreme, skolyoz, güçsüzlük hali, kilo alamama da görülebilir. So-  leri ve diğer solunum yardımı yöntemlerini içerebilir. Fizik tedavi,
          lunum yolu enfeksiyonları Tip 2 SMA’da da yaygın şekilde görülür.   Tip 1 SMA hastalarına da fayda sağlayabilir. Bu tür spinal muskü-
          Yaşam beklentisi, hastanın durumunun şiddetine bağlı olarak er-  ler atrofiye sahip birçok hasta, hayatlarının çoğunu hastanede
          ken çocukluktan yetişkinliğe kadar değişebilir.
                                                               geçirebilir.
          Tip 3 (hafif) SMA: Tip 3 SMA, Kugelberg-Welander veya Juvenil   Tip 2 ve Tip 3 SMA hastaları için tedaviler ortopedik diş telleri,
          Spinal Musküler Atrofi olarak da adlandırılır. Tip-3 SMA hastalığının   tekerlekli sandalye ve fiziksel ve mesleki terapileri içerebilir.
          semptomları 18. aydan sonra başlar. Bu döneme kadar gelişimle-
          ri normal olan bebeklerin SMA belirtilerinin fark edilmesi ergenlik   Spinal musküler atrofi hastalarının beyinlerinin normal şekilde
          dönemini bulabilir. Tip 3 SMA hastaları ayakta durabilir ve yürü-  geliştiğini bilmek önemlidir. SMA'lı birçok hasta oldukça zeki ve
                                                               sosyaldir. Onlarla konuşmak, oyun oynamak ve diğer zihinsel
          yebilir; ancak oturma pozisyonundan kalkmakta güçlük çekebilir.   uyarım biçimlerini sağlamak, bu çocukların duygusal ve fiziksel
          Bu tipten etkilenen hastalar hareket etmek için tekerlekli sandalye   yaşamlarına olumlu yönde katkıda bulunur.
          kullanmaya gereksinim duyabilir. Tip 3 SMA hastaları da solunum
          yolu enfeksiyonları için risk altındadırlar.         Hastalığın neden olduğu semptomları yönetmek ve komplikas-
                                                               yonları önlemek için uygulanan tedavi seçenekleri özetle şunları
          Tip 4 (yetişkin) SMA: Bu nadir görülen SMA türünün semptomları   içerir:
          yetişkin çağında ortaya çıkar. Tip 4 SMA hastalığının ilerlemesi ya-
          vaştır. Her türlü hareket gelişimi aşamasına ulaşabilen, çoğunlukla   Ù    Hastalığın neden olduğu semptomlar ve stresten kurtulma-
          yaşam boyu hareket yetilerini koruyabilen Tip 4 SMA hastalarında   ya odaklanan, hem hastanın hem de ailesinin yaşam kalite-
          hastalığın yol açtığı diğer komplikasyonlar nadir görülür.  sini iyileştirmeyi amaçlayan palyatif bakım.
                                                               Ù    Bazı SMA formlarında postürü iyileştirmeye, eklem hareket-
          SMA’nın teşhisinde genetik test önemli                   sizliğini önlemeye, kas güçsüzlüğünü ve atrofiyi yavaşlat-
          SSMA belirtileri ile doktora başvuran kişinin önce tıbbi öyküsü öğ-  maya yardımcı olabilecek fizik tedavi.
          renilir, fiziksel muayenesi yapılır. Hekim, EMG (elektromiyografi)   Ù    Yaşam kalitesini iyileştirmek amacıyla hastaların günlük ya-
          veya bir kas biyopsisi isteyebilir. Ayrıca zayıflayan kaslarda kreatin   şamlarını yönetmelerine yardımcı olabilecek ayarlamalara
          kinaz değerleri için bir kan testi yapılması istenebilir.  odaklanan mesleki terapi.








                                                                                                                       35
                                                                                                        2021 / SONBAHAR  35
   32   33   34   35   36   37   38   39   40   41   42