Page 35 - FarmaNed 32

Genetik geçiş ile çocukta cam kemik hastalığı oluşabilir
Dünyada yaklaşık 20.000 – 50.000 arasında cam kemik hastalığı
bulunan insan olduğu düşünülüyor. Zaman içerisinde ortopedik
deformasyonlar yaşayan hastaların mutlaka bir uzman tarafından
takibe alınması ve deformasyonlarının giderilmesi gerekir.
Genetik faktörün önemli derecede etkili olduğu cam kemik has-
talığının bir diğer nedeni de anne karnında yaşanan mutasyon-
lardır. Yapılan araştırmalar sonucunda anne ile babadan herhangi
birinde cam kemik hastalığının bulunması; çocukta da bu hasta-
lığın ortaya çıkma riskini %50 oranına yükseltir.
Cam kemik hastalığının belirtilerini şöyle sıralayabiliriz:
| Dişlerin zayıf çıkması Aynı zamanda bakımı üstelenen kişilerin de bu süreci yeni öğ-
| Kemik kırılmaları ve deformasyonları rendikleri için maksimum dikkate ihtiyaçları vardır. Yavaş ve na-
| Kifoz (kamburluk) zik hareketlerle yaklaşılmalıdır. Bebeğin uzuvları çekilmemeli,
itilmemeli ya da hızlı hareketler ile bükülmemelidir.
| Bacak ve kolların eğriliği
Cam kemik hastası bebeğin yüz üstü yatırılmamasına dikkat
| İşitme kaybı edilmelidir. Kaburgalardaki herhangi bir kırık oluşumu akciğer
| Kalp hastalıkları ve kalbe ciddi zararlar verebilir. Bunun yanı sıra bebek kol altla-
| Omurga yapısında bozukluk rından ya da göğüs kafesinden tutulmamalıdır. Bebek mümkün
olduğunca geniş alanlarda tutulmalı ve yatırılmalıdır. Kıyafetlerin
| Yüz şeklinin üçgen olması
tümü kolay giydirilebilir ve çıkarılabilir olmalıdır. Banyo ve uyku
| Gözün beyaz bölgesinin mavi renkte olması süreçlerinde de olabildiğince dikkatli davranılmalıdır.
| Çeşitli solunum problemleri
Bu ölümcül hastalıkta ilaç tedavisi kadar fizik tedavi
| Eklemlerin gevşek olması önemli yer tutar
Osteogenezis imperfekta’nın 4 tipi vardır. Bunlar; Cam kemik hastalığı anne karnındaki bebekte dahi teşhis edi-
Ù Tip 1 Cam Kemik Hastalığı: Kemik deformasyonlarının yanı lebilir. Bu süreçte teşhis için amniyosentez uygulaması gerekir.
sıra göz akının mavimsi olduğu cam kemik hastalığıdır. Bu Gebelik dönemi dışında ise biyopsi ya da genetik testler yardımı
hastalar genellikle kısa boylu olur. ile tanı konulabilir. Teşhis sonrasında ailelerin bakım ve tedavi
Ù Tip 2 Cam Kemik Hastalığı: Göz akı koyu renklidir. Doğum süreci hakkında nitelikli bilgi sahibi olması gerekir. Tedavi süre-
sırasında kaburga ve uzun kemik kırıklarının yaşanabildiği ci; ilaçla tedavi, ortopedik tedavi, fizik tedavi ve psikolojik destek
ölümcül bir cam kemik hastalığıdır. yöntemleri ile ilerler.
Ù Tip 3 Cam Kemik Hastalığı: Kısa boy ve üçgen yüz şekline Tedavi sürecinde kullanılan ilaçlar damar içerisine uygulanır. Bu
neden olmakla birlikte göz akının gri olması, skolyoz ve ke- yöntemin amacı, kemik mineral yoğunluğunun arttırılmasıdır.
mik kırılmaları görülür. Böylece kemik kırılmaları minimum düzeye indirilebilir. Aynı za-
Ù Tip 4 Cam Kemik Hastalığı: Göz akının gri ve belirgin boy manda ağrı kontrolünün sağlanmasında da ilaçla tedavinin etkisi
kısalığının görüldüğü cam kemik hastalığıdır. büyüktür. Bununla birlikte fizik tedavi ve rehabilitasyon sürecin-
de hastanın kas gücü arttırılır.
Cam kemik hastasının bakımı özenli yapılmalıdır
Cam kemik hastalığının ölümcül bir hastalık olduğu unutulma-
Anne-babaların cam kemik hastalığı bulunan bebeklerinin gün- malıdır. Bu nedenle hastanın günlük yaşamda herhangi bir trav-
lük bakım ve ihtiyaçlarına normal bebeklerden çok daha fazla ma yaşamasına neden olabilecek her türlü faktör yaşam alanın-
dikkat etmesi gerekir. Her bebeğin ve çocuğun temel gereksi- dan uzaklaştırılmalıdır. Özellikle cam kemik hastası yeni doğan
nimi sevgidir. Bu nedenle cam kemik hastası olan bebeklerin de bakımı büyük bir özenle gerçekleştirilmeli, tedavi yöntemleri
ebeveyn ve bakıcılarının sevgisini hissetmelerine ihtiyaçları vardır. aksatılmamalıdır.

2021 / SONBAHAR 3333
2021 / SONBAHAR