Page 32 - FarmaNed 32
P. 32
ÖZEL
DOSYA
POMPE Pompe hastalığı, vücudumuzdaki kas hücrelerinde bulunan “li-
zozom” adlı yapılar içinde yer alan asit α-glukozidaz enzim eksik-
liği nedeni ile ortaya çıkan genetik geçişli bir hastalıktır. Glikojen
depo hastalığı Tip II olarak da adlandırılan bu hastalık anne ve
Öğr. Gör. Uzm. Dr. Engin Köse babadan genetik (otozomal resesif) olarak geçmektedir. Akraba
Ankara Üniversitesi Tıp Fakültesi evliliklerinin çok olması nedeni ile Pompe hastalığı ülkemizde
Çocuk Metabolizma Bilim Dalı Avrupa ülkelerine göre daha sık görülmektedir.
30
30
