Page 29 - FarmaNed 32

Erken tanı ve tedavi oldukça önemlidir
Tedavi edilmeyen çocuklarda zekâ geriliği, davranış bozuklukları,
hiperaktivite, huzursuzluk, ritmik olarak sallanma, otizme benzer
dıştan kopuk davranışlar ve nöbet sorunları gözlemlenirken; er-
ken dönemde tedaviye başlanan çocuklar ise tamamen sağlıklı
olabilmektedirler. Bu nedenle hayatın ilk 20 günü içinde erken
tanının konması ve hemen tedaviye başlanması çok önemlidir.
Fenilketonüri hastalığının tedavisinde erken tanı için tarama test-
lerinin yapılması gereklidir. Özellikle ülkemiz gibi hastalığın sık
görüldüğü bölgelerde erken tanı için tarama testlerinin yapılması
önemlidir. Ülkemizde fenilketonüri tanısı için 2006 yılından iti-
baren rutin yenidoğan tarama testleri yapılmaktadır. Doğumdan
itibaren 5. günde bebeğin topuğundan alınan kan örneğinden bu
hastalığı saptamak mümkündür. Bu durum çeşitli ülkelerde fark-
lılık gösterse de genellikle 1-10. gün arasında bu testler yapılır.
Fenilketonürinin tedavisi özel beslenmedir
Tedavi için uygulanan yöntem özel beslenme tedavisidir. Fenila-
lanin hayati bir aminoasittir ve diyetten tümüyle çıkarılması sakın-
calıdır. Günlük verilecek fenilalanin miktarı gün içinde eşit dağıtıl-
malıdır. Bu miktar bebeklerde 6-8 öğün, çocuklarda 3-4 öğünde
verilmelidir. Diyette protein ve fenilalanin içeriği yüksek olan et,
Hastalık; yeni doğan taraması ile saptanarak ilk 3 ay içerisinde balık, yumurta, süt, peynir, yoğurt gibi besinler yer almamalıdır.
tedaviye başlanılmazsa, çocuklardaki zekâ gerilemesi giderek Çocuğun beslenmesi için gerekli fenilalanin, sebze-meyve gibi
belirginleşmeye başlar. Bu hastalığı yaşayan çocuklar havale ge- doğal kaynaklardan karşılanmalıdır. Kalan protein gereksinimi için
çirebilir, içe kapanık ve saldırgan olabilirler. Bazı vakalarda “sıçra- ise özel mamalar kullanılmalıdır.
ma” olarak tarif edilen kısa süreli ani kasılma nöbetleri yaşanabilir. Fenilalaninden kısıtlı diyette ise; sıvı yağlar ve çocuğun yaşına
Yaşıtlarına nazaran emekleme, yürüme, oturma, konuşma gibi göre şeker, bal, pekmez, limonata, ıhlamur, çay verilebilir. Yapay
motor becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olma- tatlandırıcılardan aspartam, fenilalanine dönüştüğü için zararlıdır.
dığı için de baş çevreleri küçük kalır. Bu nedenle sakız, toz içecekler, dondurulmuş tatlılar verilmeme-

Fenilketonürili çocukların fiziki görünümleri farklı olur lidir. Fenilalanin ve protein içeriği düşük olan makarna, şehriye,
un, bisküvi kullanımı enerji açığını kapamada önemli yer tutan
Hastalığın en önemli belirtileri; kol ve bacaklarda sert ve sürekli gıdalardır.
kasılma yaşama, aşırı derecede baş hareketleri, kusma, ciltte eg-
zama, idrarda ve terde küf kokusuna benzer bir kokunun olma- Fenilketonüri tedavisi için birtakım yeni çalışmalar yapılmaktadır.
sıdır. Fenilketonürili çocukların fiziki görünümleri de farklı olur. Büyük nötral aminoasit tedavisinde, ağızdan tetrahidrobiyopterin
Yaklaşık yüzde 60’ı anne ve babasına nazaran daha açık tenlidir. verilmesi gibi alternatif tedavi çalışmaları da vardır.
Sarışındırlar, saçları ince telli ve göz renkleri de mavi olur. Fenilketonüri hastalığında çocuğun tüketmesinde sakınca olma-
Fenilketonürili tedavi edilmeyen çocuklarda giderek saç, deri ve yan gıdalar; elma suyu, meyveli ve sade gazoz, şeker, lokum, bal,
gözlerde pigmentasyon azalması meydana gelir ve bu çocuk- pekmez, çay, reçel, limonata, komposto, sıvı yağlar, mısır nişasta-
lar sarışın, ince saçlı ve mavi gözlü olurlar. Tedavinin en önemli sıdır. Tüketilmesi sakıncalı gıdalar ise; anne sütü, süt, yoğurt, pey-
noktasını bu çocukların erken dönemde tespit edilip yaşamın nir, yumurta, her türlü et, sakatatlar, çikolata, kahve, kuruyemişler,
ilk günlerinden başlanarak fenilalaninden kısıtlı diyet verilmesi baklagiller, içeriği bilinmeyen her türlü hazır yiyeceklerdir.
oluşturur. Anne sütü ile birlikte fenilalaninsiz tıbbi mamalar kul- Sonuç olarak; fenilketonüri hastalığında tarama programları ile
lanılarak ve kan fenilalanin değerleri yakından takip izlenerek bu erken tanı konması, diyete ve tedaviye erken başlanmasının ya-
bebekler anne sütü ile beslenebilirler. şamsal önemi vardır.

2021 / SONBAHAR 2727
2021 / SONBAHAR