Page 28 - FarmaNed 32

ÖZEL
DOSYA

FENİLKETONÜRİ

Uzm. Dr. Gonca Özmen
Central Hospital Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı
Fenilketonüri, nadir görülen ailesel geçişli metabolik bir hasta- Akraba evliliğinin sık olması riski arttırıyor
lıktır. Fenilalanin Hidroksilaz enziminin eksik olması sebebiyle, Hastalık ilk olarak 1934 yılında tanımlanmıştır. Dünyada görül-
proteinli gıdalarda bulunan “fenilalanin” denen aminoasit karaci- me sıklığı 1/10.000’dir; ancak ülkemizde akraba evliliğinin daha
ğerde parçalanamaz. Böylece fenilalanin ve metabolitleri kan ve yaygın olması sebebiyle 1/3.600 - 1/4.000 arasındadır ve en sık
dokularda birikir. Beyinde birikmesi nedeniyle beyni harap eder rastlanan protein metabolizması bozukluğudur. Fenilketonüri-
ve beyinde hasar oluşturarak zihinsel özüre ve görüntüde deği- li çocukları olan ailelerin bir sonraki çocuklarında bu hastalığın
şikliklere neden olur. olup olmadığı anne karnındayken saptanabilir.
Fenilketonüri hastalığında cinsiyet ayrımı yok Fenilketonürili gebelerde yüksek kan fenilalanin düzeyi, anne kar-
nındaki bebeğe zarar verir. Kalp problemleri, düşük doğum ağırlığı,
Fenilketonüri, otozamal resesif geçişli bir hastalıktır. Cinsiyet ayrı- zekâ geriliği gibi sorunlara neden olur. Gebelerin, diyete hamile
mı yoktur. Kız ve erkek çocuklarda aynı sıklıkta görülür. Hem anne kalmadan önce veya gebeliğin ilk üç ayında başlaması gerekir.
hem babasından iki bozuk gen alan çocuk, fenilketonüri hastası
olur. Ebeveynlerinden birinden bozuk gen alan çocuk ise taşıyıcı Hastalık ilk 6 ayda fark edilmez
olur. Taşıyıcılar tamamen sağlıklıdır ancak hasta genleri sonraki Fenilketonüri hastası çocuklarda hastalık hemen hemen hiçbir bul-
kuşaklara geçirirler. Fenilketonüri hastalığını taşıyan çocuklar ara- gu vermediğinden ilk 5-6 ayda fark edilmez. Bu sebeple normal
sında klinik bulgular farklılık gösterebilir. Ailede kardeşlerinden çocuklardan ayırt edilmezler. Fenilketonüri hastalığında ilk aylardan
birinde bu bulgular oldukça ağırken diğer kardeşte hafif olabilir. sonra ağırlık derecesine göre gelişim geriliği görülmeye başlanır.

26
26