Page 23 - FarmaNed 32

Pompe, fenilketonüri, gaucher, sistinozis, SMA, ALS ya da hemofili denilince aklınıza ne geli-
yor? Çoğunu belki de hiç duymadınız. 2.000 kişide 1 ya da daha az sıklıkta görülen bu gibi has-
talıklar genel olarak “nadir hastalık” diye adlandırılıyor. Çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve
bazıları ölümcül olabilen nadir hastalıklar; ülkemizde 5 milyon, dünyada ise yaklaşık 350 milyon
kişiyi etkiliyor. Üstelik bunlar genellikle çocuklarda görülüyor ve doğuştan ortaya çıkıyor.

Literatürde yaklaşık 8.000 çeşit nadir hastalık tanımlanmış ve bunların %80’i genetik geçiş-
li. Akraba evliliğinin daha sık olduğu bizim gibi ülkelerdeyse bu hastalıkların oranı daha fazla
oluyor. Birçoğunun belirtileri doğumda ya da çocukluk döneminde ortaya çıksa da, erişkinlikte
görülebilen nadir hastalıklar da bulunuyor. %95’inin henüz kesin bir tedavisi olmadığından, nadir
hastalığa sahip çocukların yaklaşık %30’u ne yazık ki 5 yaşını görmeden hayatını kaybediyor.
Tedavi sürecinin zor ve zahmetli olmasının yanı sıra, bu hastalıkların %98’ine ilk başta doğru
tanı konulamıyor. Dahası, hastaların %40’ı en az bir kez yanlış tanı ile karşı karşıya kalıyor. Geç
teşhisin sonucunda yaşamı destekleyici tedavilere geç başlanıyor ve haliyle istenen sonuçlara
ulaşılamayabiliyor.

Özel bakım ve tedavi yöntemlerine ihtiyaç duyan nadir hastaların; ilaçlarla, tıbbi cihazlarla, özel
malzeme ve besinlerle yaşamının desteklenmesi gerekiyor. Sadece %5’inin ilaç tedavisi bulunsa
bile bunlar da çoğunlukla yüksek maliyetli ve yurt dışından getirtilen ürünler oluyor. Bunlar da
genelde “yetim ilaç” olarak adlandırılan, hem üretimi hem temini zor ilaçlar. Ağır tedavi/ilaç
masrafları ile yüzleşmek zorunda kalan bu aileleri çok zor bir süreç karşılıyor. Hastalığın her
geçen gün daha da ağırlaşması nedeniyle maalesef aileler ve hastalar günlük hayattan izole bir
yaşam sürmek zorunda kalıyor.

Nadir hastalıklar hakkında farkındalık yaratmak ve ihtiyaç sahibi hastaların tedavi masraflarına
destek olmak amacıyla çalışan pek çok sivil toplum kuruluşu bulunuyor. Biz de farmaNED ola-
rak bu konuya dikkat çekmek istedik; çünkü doğru bakımla hastaların yaşam kalitesi artabildiği
gibi yaşam süresi de uzayabiliyor.
Binlerce çeşidi olan nadir hastalıklardan, ülkemizde en çok görülen birkaçını özel dosyamızda
daha yakından tanıyoruz. Hastalıkların belirtileri, tanı ve tedavi yöntemleriyle ilgili önemli bilgi-
leri uzmanlarımızdan öğreniyoruz.

2021 / SONBAHAR 21