Page 25 - FarmaNed 32

Nadir hastalıklar en çok çocukları etkiliyor
Nadir hastalıkların sayısı gün geçtikçe artıyor; öyle ki, her sene
onlarca yeni hastalık bu listeye ekleniyor. Toplumda 2 binde 1
kişiden daha az sıklıkta rastlanan hastalıkları tanımlayan nadir
hastalıklar, en çok çocukları etkiliyor. Yapılan araştırmalar, bu
hastalıkların yüzde 75’inin çocuklarda görüldüğünü gösteriyor.
Üstelik hayatı tehdit eden ve henüz tedavisi bulunmayan bazı
nadir hastalıklarla dünyaya gelen her 3 bebekten 1’i, 1 yaşından
önce hayatını kaybediyor. Yaşayanlar ise kronik fiziksel ya da bi-
lişsel engellerle mücadele etmek zorunda kalıyorlar.
Akraba evlilikleri çok büyük etken oluyor
Özellikle genetik geçişli olan pek çok nadir hastalık, akraba
evliliklerinin yaygın olduğu ülkelerde daha sık görülüyor. Tür-
kiye de akraba evliliği oranının yüksek olması nedeniyle nadir Tanı koymak zor, tedavi ise çok maliyetli
hastalıkların Avrupa ülkeleri ve ABD’ye göre daha sık görüldü- Nadir hastalıklar için ilk zorluk tanı aşamasında başlıyor. Nadir
ğü ülkeler arasında yer alıyor. Çünkü bu hastalıklar yüzde 80 hastalıklı bir bireyin ortalama tanı süresinin en az 4 yıl olduğu
oranında genetik nedenlerden kaynaklanıyor. Yüzde 20’sinin biliniyor. Çünkü bu tür hastalıkları teşhis edebilecek uzman-
nedeninin çevresel ve diğer etkenler olduğu düşünülüyor ya lığa ve deneyime sahip hekimlerin sayısı son derece az. Söz
da henüz bilinmiyor. Bu nedenle akraba evliliğinin azalması konusu nadir hastalıklar olunca karşımıza çıkan ikinci sıkıntı
nadir hastalıkların da önlenmesi açısından büyük önem taşı- da tedavi ve takip aşaması. Bu hastalıklar tüm dünyada çok
yor. az sayıda insanda tanılandığı için bu konuda deneyim sahibi
Toplumun önemli bir kısmında görülen bu hastalıkların etkisi hekim ve sağlıkçı sayısı da yetersiz. Hastalar bu nadir bulunan
de çeşitli düzeylerde olabiliyor. Nadir hastalıklar, kişilerin ha- hekimlere erişebilseler bile bu kez de yüksek tedavi ve ilaç gi-
yatını tehdit edebiliyor ya da kronik bir engelle yaşamalarına deri sorunuyla karşı karşıya kalıyorlar.
neden olabiliyor. Günlük hayatta karşımıza çıkan görme en- Bir ilacın geliştirilebilmesi ve piyasaya sürülmesi için yıllar sü-
gellilik, orantısız boy kısalığı, işitme kaybı, spastisite gibi be- ren bir süreç ve yoğun emek gerekiyor. Nadir hastalıklar için
densel ya da zihinsel engellilik yaratan durumların çoğu nadir ilaç üretmenin bir saygınlık ve etik meselesi olarak ele alın-
bir hastalıktan kaynaklanabiliyor. ması gerekiyor. Bu tür ilaçların araştırma-geliştirme ve üre-
timine yönelik talep az. Bu nedenle de “yetim ilaç” olarak
adlandırılıyorlar. Ülkemizde hastalara ulaştırılan yetim ilaçlar
büyük oranda Türk Eczacıları Birliği vasıtasıyla yurt dışından
getirtiliyor.
Yenidoğan tarama testleriyle pek çok nadir hastalık
erken teşhis edilebiliyor
Nadir hastalıkları önlemek adına Türkiye Cumhuriyeti Sağlık
Bakanlığı tarafından tüm Türkiye genelinde Yenidoğan Tarama
Programı uygulanıyor. Bu proje ile yenidoğanların; biotinidaz
eksikliği, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi ve kistik fibrozis yö-
nünden taranması sağlanıyor. Oluşacak herhangi bir zekâ geriliği,
beyin hasarı ve geri dönüşümsüz zararların engellenerek toplu-
ma getirdiği ekonomik yükün önlenmesi, tanı konan bebeklerde
bu hastalıklar nedeniyle oluşacak rahatsızlıkları önlemek amacıy-
la uygun tedavi başlanması ve böylece belli bir zekâ seviyesine
ulaşmalarının sağlanması amaçlanıyor.

23
2021 / SONBAHAR 23