Page 24 - FarmaNed 32

ÖZEL
DOSYA

İSMİ NADİR, SMA, ALS, Pompe, Kistik Fibrozis, Fenilketonüri, Gaucher, Sis-
tinozis… Bu isimleri ilk kez duyuyor olabilirsiniz. Hatta ilk tanı
konulduğunda bile duyanın şaşırdığı, “O nedir?” diye düşün-
HASTA SAYISI ÇOK! düğü bir hastalık grubu bunlar; nadir hastalıklar. İçinde 7 bin-
den fazla hastalık var ve ismi “nadir” olsa da aslında kapsadığı
hasta sayısı oldukça yüksek. Dünyada yaklaşık 300 milyon kişi
“nadir hastalık” tanımına giren sağlık sorunlarıyla yaşıyor. Oran
olarak toplumun yüzde 6 ile 8’ini etkileyen nadir hastalıklarla
yaşamak zorunda olanların sayısı ülkemizde 7 milyonu geçi-
yor. Tüm bu rakamlar nadir hastalıkları “milyonların sorunu”
olarak görmemizi gerektiriyor.
“Nadir” denmesinin nedeni, toplamda 7 binden fazla çeşidi-
Prof. Dr. Uğur Özbek nin olmasına karşılık; sık rastlanan hastalıklara göre toplumda
Acıbadem Üniversitesi görülme oranının çok düşük olması. Örneğin, alerjiler her 5
Nadir Hastalıklar ve Yetim İlaçlar Uygulama ve bebekten 1’inde görülürken, nadir hastalıklar kapsamına giren
Araştırma Merkezi Müdürü ve kanama eğilimi yaratan hemofili hastalığına her 10 bin be-
Tıbbi Genetik Ana Bilim Dalı Başkanı bekte bir rastlanıyor.

22
22