Page 33 - FarmaNed 32

Pompe, kas hücrelerinin yıkımına neden oluyor
Nadir hastalıklar içinde yer alan Pompe’de asit α-glukozidaz en-
zim eksikliği nedeni ile kompleks şeker molekülleri lizozomlar
içinde parçalanamaz ve bu moleküller hücre içinde birikir. Bu
durum kas hücrelerinin yıkımına neden olur.
Hastalık temelde iskelet kaslarını, kalp kasını ve düz kasları tutar.
Hastalığın ağırlık derecesi başlangıç yaşına, organ tutulum dere-
cesine ve kas tutulumunun ağırlığına bağlıdır. Enzim eksikliği ne
kadar fazla ise hastalık o kadar erken bulgu verir ve ağır seyreder.
Hastalığın temel bulguları; kalp büyümesi, bebeklik döneminde
vücut kaslarındaki güçsüzlüğe bağlı baş tutamama, desteksiz
oturamama gibi gelişim gerilikleri, beslenme güçlüğü, solunum Non-Klasik Pompe Hastalığı (Geç başlangıçlı):
yetmezliği, solunum yolu enfeksiyonlarıdır. Bu grupta hastalık yavaş seyirlidir. Erişkinliğe kadar herhangi bir
Enzim eksikliği düzeyine bağlı olarak bulguların görülme yaşına dönemde bulgu verebilirken, hastalarda yavaş ilerleyen kas güç-
göre bebeklik formu (doğumdan itibaren klinik bulguların ortaya süzlüğü vardır. Olgularda solunum kaslarının tutulumuna bağlı
çıktığı tip, klasik form) ve geç başlangıçlı form (non-klasik form) olarak solunum yetmezliği görülebilir. Hastalar koşma, perfor-
olarak ikiye ayrılır. mans sporları ve tırmanma gibi aktivitelerde yetersizdir. Halsizlik
Klasik Pompe Hastalığı (Bebeklik Dönemi/Erken): ve kas ağrıları olguların yarısında bildirilmiştir. Kas bulguları olan
Enzim aktivitesinin çok düşük olduğu ya da hiç olmadığı hasta hastalarda mutlak solunum yetersizliği açısından değerlendirme
grubudur. Bulgular ilk 1 ayda ortaya çıkar. Kas zayıflığı, baş tut- yapılmalıdır. Tedavi almayan hastalar ilerleyen dönemlerde te-
mada gecikme gibi motor gerilik ve büyüme geriliği görülebilir. kerlekli sandalyeye veya solunum cihazına bağımlı kalabilir. Bu
Tedavi başlanmayan durumlarda 1 yaşına varmadan kalp veya gruptaki hastalarda ölümün en sık nedeni solunum yetmezliğidir.
solunum yetmezliğinden hastalar kaybedilebilir. Olgularda, kan- Pompe hastalarında kalp ve solunum yetmezliği
da kas hücrelerinin yıkımı sonucu ortaya çıkan kreatin kinaz (CK) tedavi edilmeli
yüksekliği mevcuttur. Ekokardiyografi (EKO) ile kalp büyümesi
görülebilir. Elektromiyografide (EMG) kas etkilenmesine ait bul- Tanıda kreatin kinaz (CK) yüksekliği önemli bir laboratuvar bul-
gular saptanabilir. gusudur. Göğüs filminde kalp büyüklüğü saptanabilir. EKO’da
kalp büyüklüğü bulguları mevcuttur. Kalp yetmezliği bulguları
görülebilir. Asit α-glukozidaz enzim düzeyi tayini ile ve genetik
analiz (GAA geni) ile kesin tanı konur.
Tedavinin temelinde olası kalp ve solunum yetmezliklerinin des-
tek tedavisi yatar. 1999 yılında enzim yerine koyma tedavisi (alg-
lukosidaz alfa) geliştirilmiştir; geliştirilen bu tedavi ile hastalığın
seyri üzerinde oldukça önemli adımlar atılmıştır. Bu tedavi ülke-
mize Türk Eczacıları Birliği üzerinden yurtdışından gelmektedir.
Tedavi başarısında en önemli nokta olabildiğince erken başlan-
masıdır. Hastalık bulguları ağır olsa dahi enzim tedavisine erken
başlandığında bulguların geri döndüğü görülmüştür. Tedavi, has-
tanın klinik durumuna göre 1-2 haftada bir damar içine verilerek
hastanede uygulanır.
Sonuç olarak; Pompe hastalığı ülkemiz gibi akraba evliliğinin sık
olduğu ülkelerde görülen, tedavi edilmediği takdirde ölümcül
olan, nadir bir doğumsal metabolik hastalıktır. Erken tanı konul-
ması ve tedaviye erken başlanması ile kliniğin iyi seyrettiği bu na-
dir hastalık grubunda biz hekimlere önemli roller düşmektedir.

2021 / SONBAHAR 3131
2021 / SONBAHAR