Page 36 - FarmaNed 32

ÖZEL
DOSYA

SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA)

Memorial Hastanesi Tıbbi Yayın Kurulu

Ailede taşıyıcılık varsa çocuk SMA olabilir
SMA; “hayatta kalma motor nöron 1” (SMN1) adı verilen bir gen-
deki değişikliğin neden olduğu genetik bir durumdur. Herkes, her
bir ebeveynden gelen SMN1 geninin iki kopyasına sahiptir. SMA'lı
kişilerde SMN1 geninin her iki kopyasında da gen değişikliği olur.
Bu durum “otozomal resesif kalıtım” olarak adlandırılır. SMA'lı
bir kişinin ebeveynlerinin her biri, değiştirilmiş SMN1 geninin bir
kopyasını taşır ve “taşıyıcı” olarak bilinir. Bu kişilerde SMA hasta-
lığının belirti ve semptomları görülmez. Her iki ebeveyn de taşı-
yıcıysa, çocuğun SMA hastası olma olasılığı yüzde 25’tir. Her 40
kişiden biri, SMA'ya neden olan gen varyasyonunun taşıyıcısıdır.
SMA'nın belirtileri/semptomları hastalığın türüne göre değişken-
lik gösterir. SMA hastalığının en sık görülen belirtisi kaslarda güç-
süzlük ve atrofidir. Hastalığın tipine göre değişebilen SMA hasta-
Spinal Musküler Atrofi (SMA); doğuştan bir genetik kusur ne- lığı belirtileri genel olarak aşağıdaki maddeleri kapsar:
deniyle ortaya çıkan motor nöron hastalıklardan biridir. Vücudu Ù Zayıf kaslar, güçsüzlük, hareket etmede zorlanma
hareket ettiren omurilikte ön boynuz denilen bölgedeki motor Ù Zayıf baş kontrolü
sinirlerin ana gövdelerini etkiler. Sıklıkla bebeklik döneminde Ù Zayıf emme ve yutma kabiliyeti
belirtileri görülmeye başlanan ve nadir görülen bir hastalık olan
SMA’nın kesin bir tedavisi bulunmamaktadır. Ù Kemik ve eklem sorunları - kavisli bir omurga (skolyoz) gibi-
Ù Sesin cılız şekilde çıkması ve dilde seğirme
Motor nöronlar omuriliğin ön boynuzunda bulunur ve doğrudan
vücudun iskelet kaslarını kontrol eder. Yeterli SMN proteini ol- Ù Yürümeye başladıktan sonra alışılmadık sıklıkla düşme,
madığı takdirde, omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye yürüme yeteneğinde azalma
başlar. Bu eksiklik, 5. kromozom üzerindeki “SMN1” adı verilen bir Ù Yerde oturduktan sonra ayağa kalkmada zorluk
genin genetik kusurlarından kaynaklanır. Ù Denge sağlamada yaşanan güçlük

SMA hastaları kas kontrolünü sağlayamaz Ù Çan şeklindeki gövde
Ù Kramp ve azalmış refleksler
SMN1 geninin vücuttaki rolü, “SMN” adı verilen bir proteinin üre-
timidir. Bu protein yeterli miktarda üretilmezse motor nöronlar
ölmeye başlar. Motor nöronlar, omurilikteki sinir liflerini vücuttaki
kaslara gönderen ve hareketlerini kontrol eden sinir hücreleridir.
Omurilik motor nöronları küçülmeye ve ölmeye başladığında
hastanın beyni vücudun istemli kaslarını, özellikle kollar ve ba-
caklar ile baş ve boyun kaslarını kontrol edemez. Zamanla kaslar
zayıflamaya ve tükenmeye başlar. Bu durum yürüme, emekleme,
baş ve boyun kontrolü, yutma ve nefes alma gibi hareketleri et-
kiler. Kas kaybına ve kas zayıflığına sebep olan SMA hastalığında;
görme, işitme, tat alma, koklama ve dokunma duyuları ile zihin-
sel ve duygusal işlevsellik ise tamamen normaldir. Kromozom
5 veya SMN eksikliğinden kaynaklanmayan SMA hastalığı ise en
azından başlangıçta, vücudun merkezinden daha uzak olan dis-
tal kasları etkileyebilir.

34
34